소변으로 진단 가능한 유전질환, 모아모아병 알아보기🗨1. 원인 및 유전 방식모아모아병은 X-염색체 열성 유전질환입니다. 즉, 주로 남아에게 발병하며, 어머니가 보인자(carrier)일 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있습니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있어 대부분은 증상이 나타나지 않지만, 남성은 하나의 X 염색체만 있기 때문에 변이가 있을 경우 병이 나타납니다.🗨2. 증상모아모아병의 증상은 다양하며, 환자마다 경중의 차이가 있습니다. 중증형과 경증형으로 나뉘며, 다음과 같은 증상들이 나타날 수 있습니다.✔️성장 지연 및 발달 장애✔️지능 저하 (특히 중증형에서 뚜렷)✔️거친 얼굴 형태✔️간비대 및 비장비대✔️잦은 중이염, 호흡기 감염✔️관절 경직 및 손가락 이상✔️심장 이상 (심근증, 판막..
